Мальабсорбция глюкозы что это

Всасывание моносахаридов глюкозы, галактозы, фруктозы происходит в энтероцитах тонкого кишечника под действием белковых транспортных систем. При нарушении функционирования данных систем развивается синдром мальабсорбции [1]. Вследствие дефекта специфического белка-переносчика в кишечнике нарушается всасывание моносахаридов, которые накапливаются в просвете тонкой кишки, вызывая повышение осмотического давления, бактериальное брожение, что приводит к избыточному поступлению воды в просвет кишечника, диарее и, как следствие, к обезвоживанию.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Мальабсорбции синдром

Всасывание моносахаридов глюкозы, галактозы, фруктозы происходит в энтероцитах тонкого кишечника под действием белковых транспортных систем. При нарушении функционирования данных систем развивается синдром мальабсорбции [1]. Вследствие дефекта специфического белка-переносчика в кишечнике нарушается всасывание моносахаридов, которые накапливаются в просвете тонкой кишки, вызывая повышение осмотического давления, бактериальное брожение, что приводит к избыточному поступлению воды в просвет кишечника, диарее и, как следствие, к обезвоживанию.

При этом морфологически слизистая кишечника бывает не изменена, так же как и не нарушена активность кишечных дисахаридаз [4].

Синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции GGM является очень редким аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным дефектом белка котранспортера глюкозы и галактозы в кишечнике. Во всем мире было выявлено всего несколько сотен случаев. Транспортеры глюкозы представляют собой интегральные мембранные белки, которые опосредуют перенос глюкозы и структурно связанных веществ в том числе структурно подобной галактозы через клеточные мембраны.

Натрий и вода транспортируются через мембрану энтероцитов вместе с сахарами в этом процессе [8]. Этот отказ от активного транспорта предотвращает абсорбцию глюкозы и галактозы и обеспечение адекватного питания. Кроме того, вода, которая обычно перемещалась через границу мембраны энтероцитов с сахаром, вместо этого остается в кишечном тракте, выводится с каловыми массами, что приводит к тяжелой диарее.

При данной наследственной мальабсорбции глюкозы и галактозы аналогичный транспортный дефект глюкозы обнаруживают и в почечных канальцах, что может приводить к развитию инсулинонезависимого сахарного диабета [9, 10].

Характерно присоединение симптомов эндокринной недостаточности гипотонии, полиурии с глюкозурией, полидипсии на фоне гипогликемии [11]. Лечение на первом году жизни при мальабсорбции глюкозы и галактозы в первую очередь — это отказ от грудного вскармливания и вскармливания молочными смесями. Смеси на основе фруктозы в РФ не зарегистрированы. Рекомендуется перевод на безлактозные смеси, хотя данные смеси не исключают из питания глюкозу.

В случае развития обезвоживания применяют парентеральное питание, введение глюкозо-солевых растворов. После достижения клинической ремиссии, по мере взросления ребенка, основным методом лечения данной энтеропатии сохраняется строжайшее, пожизненное соблюдение безмолочной диеты при метаболизме молочных продуктов образуется галактоза.

Необходимо исключить из рациона питания сахар, сладости и другие источники глюкозы. Разрешены к употреблению овощи, фрукты, мясо, рыба, яйца, жиры, фруктоза, мед [12, 13]. В данной статье представлен сложный клинический случай синдрома мальабсорбции на фоне врожденной глюкозо-галактозной недостаточности у ребенка девочки раннего возраста. Целью данной работы является привлечение внимания педиатров-гастроэнтерологов к проблеме диагностики синдрома мальабсорбции глюкозы и галактозы.

Различают первичную врожденную глюкозо-галактозную недостаточность и вторичную, которая возникает при тяжелых воспалительных и дистрофических поражениях на фоне кишечной инфекции или целиакии. Из анамнеза: девочка родилась от 2-й беременности, протекавшей на фоне вирусной инфекции в первом триместре; от вторых срочных родов, с массой тела г, доношенная, оценка по шкале Апгар 8—9 баллов; к груди приложена в первые сутки.

Выписана на 2-й день жизни под наблюдение участковой службы, масса тела при выписке г. С момента выписки из родильного дома находилась исключительно на грудном вскармливании, с 5-го дня жизни усилился аппетит, стала срыгивать малыми порциями, постепенно начал меняться характер стула: стал жидким и учащенным. Девочка на этом фоне стала вялая, малоэмоциональная. Общее состояние оценивалось как тяжелое за счет гиповолемии, электролитных нарушений на фоне значительной потери массы тела дегидратации тяжелой степени , энтеральной недостаточности, дисфункции желудочно-кишечного тракта.

При осмотре отмечались периферический цианоз, серость кожных покровов. Подкожно-жировой слой был истончен на животе, груди и бедрах, тургор кожи снижен. Двигательная активность снижена. Отмечались угнетение рефлексов новорожденного, слабый, болезненный крик.

В легких дыхание ослабленное, хрипы не выслушивались, частота дыхания до 70 в минуту. Сердечные тоны ритмичные, приглушенные, с частотой в минуту. Живот умеренно вздут. Печень выступала из-под реберного края на 4,0 см, селезенка на 2,0 см. Стул водянистый, с кислым запахом, без патологических примесей, до 8—10 раз в сутки.

В крови антитела к вирусам ЦМВ, токсоплазмоза, краснухи, герпеса не обнаружены. По результатам анализа кала количественным методом — Escherichia coli нормальной ферментации 10 7. Посев крови и посев мазка на микрофлору, бактериальный посев кала и кал на энтеропатогенные эшерихии — рост флоры не обнаружен. По данным проводимого скрининга новорожденных на галактоземию, муковисцидоз, врожденную дисфункцию коры надпочечников, гипотиреоз — результаты анализов, проводимых по методу сухого пятна, были отрицательными.

С учетом повышенного уровня нейтральных жиров в анализе кала и низких значений амилазы в крови был повторно взят анализ крови молекулярно-генетическое исследование на муковисцидоз — результат анализа отрицательный по 8 генам. Характеристики биоэлектрической активности головного мозга соответствовали возрасту недельного новорожденного.

Эпилептиформной активности не зарегистрировано. Нейросонография: ликворная система в пределах нормы. Органической патологии не выявлено. В течение месяца пребывания в отделении анестезиологии и реанимации состояние ребенка оставалось крайне тяжелым за счет выраженного эксикоза с нарастанием водно-электролитных нарушений, нарастанием аминотрансфераз, транзиторной гипергликемии с глюкозурией. Отмечалось осложнение в виде сепсиса, вызванного кишечной палочкой.

Проводилась дифференциальная диагностика с внутриутробной инфекцией, наследственными болезнями обмена веществ. Проводилась детоксикационная терапия, частично парентеральное питание — вводились белковые препараты аминовен, дипептивен , по тяжести состояния с учетом развития сепсиса проводилась массивная антибактериальная терапия ампициллин с гентамицином, энтерофурил, меронем, нетилмицин, цефтазидим.

На период гипергликемии — титрование инсулина. На фоне проводимого лечения состояние ребенка стабилизировалось. Гипотрофия 3-й степени.

Синдром мальабсорбции. Осложнение основного: преходящее нарушение углеводного обмена у новорожденного. Масса тела в возрасте 1 месяца — г — г с рождения.

В ОДКБ находились 14 дней, от продолжения госпитализации и проведения биопсии кишечника мама отказалась. В обследовании — исключена кишечная инфекция анализы на антигены вирусов, кампилобактер, отрицательная РПГА на возбудителей дизентерии. Учитывая высокий уровень нейтрального жира в анализе кала, гастроэнтерологом было повторно рекомендовано исключить муковисцидоз. Потовые пробы не проводились. Трехкратно вводился солумедрол в связи с подозрением на транзиторную надпочечниковую недостаточность лабораторно не подтвержденную — уровень кортизола и ОПГ — в пределах референсных значений, отсутствие стойких электролитных нарушений.

Отмечалась побочная реакция на введение препарата солумедрола в виде аффективного приступа. Учитывая побочную реакцию, мама отказалась от данной терапии. Масса тела при выписке из ОДКБ — г в возрасте 1 месяца 14 дней. При возвращении домой стул вновь стал водянистым, за двое суток потеря массы тела у ребенка — г. При поступлении состояние ребенка тяжелое. На осмотр реагировала слабо, крика не было.

Кожные покровы бледные, с землистым оттенком, повышенной сухости, периорбитальные тени. БР мягкий 2,0х2,0 см, запавший. Подкожно-жировая клетчатка развита слабо, сниженный тургор кожа на конечностях дряблая, кожная складка практически не расправляется.

При аускультации дыхание ослабленное, хрипы не выслушивались. ЧСС При аускультации тоны сердца приглушены, ритмичные. Живот умеренно вздут, увеличен в размере. Печень на 3 см ниже реберного края, селезенка не увеличена.

Стул при осмотре водянистый, обильный, желтый, до 4—5 раз в сутки. По данным нейросонографии детей: данных за отек головного мозга не выявлено, отмечались признаки гипоксически-ишемических нарушений. Постепенно расширялся объем энтерального питания.

В отделении дважды сентябрь, октябрь обследована ни кишечные инфекции — результат отрицательный. Кровь на стерильность отрицательная. В анализах мочи — лейкоцитурия, оксалурия, уратурия, бактериурия, глюкозурия. От проведения ФГДС, колоноскопии с биопсией кишечника с целью верификации диагноза и продолжения лечения мама отказалась.

В возрасте 3,5 месяца ребенок был в очередной раз госпитализирован по экстренным показаниям в педиатрическое отделение в связи с ухудшением состояния, вызванным течением острой вирусной инфекции жалобы на субфебрильную температуру тела, кашель, заложенность носа, потерю массы тела. На фоне проводимой терапии отмечалось дальнейшее ухудшение состояния в виде потери массы тела в г от максимально набранной за прошедший период жизни, таким образом, масса тела составила г.

Отмечалось нарастание гипотрофии, ребенок престал целиком усваивать питание. Стул до 8 раз в сутки, водянистый, без каловых масс, отмечалось повышение температуры тела до 38,6 о С. Была катетеризована периферическая вена, начато парентеральное питание с постепенным расширением его объема, энтеральное питание было уменьшено значительно до 30 мл каждые 4 часа.

Ввиду отсутствия прибавки массы тела, наличия водянистой диареи с нейтральным жиром, гипотрофии алиментарного генеза, а также 5 госпитализаций в стационар по поводу обезвоживания и 4 госпитализаций в отделение анестезиологии и реанимации рекомендована госпитализация в специализированный центр г. Москвы для исключения наследственной энтеропатии. Мама вновь категорически отказывается от предложенной госпитализации, недооценивая состояние своего ребенка. В рамках диагностики в отделении, учитывая полученное согласие матери, впервые проведены эзофагогастродуоденоскопия и колоноскопия, по данным которых патологии пищевода, желудка и ДПК не выявлено.

По результатам биопсии фрагментов сигмовидной кишки: минимально выраженный колит. Таким образом, диагноз пациента был расценен как лактазная недостаточность тяжелой степени.

Был отмечен положительный эффект при питании данной смесью — стул у ребенка стал более кашицеобразным, переваренным. Девочка стала постепенно прибавлять в массе тела. По достижении ребенком возраста 8 месяцев было проведено молекулярно-генетическое исследование в Лаборатории молекулярной генетики и клеточной биологии Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей.

В гене SLC5A1 выявлены три мутации: нуклеотидная замена g. Данные мутации ранее не описаны. Родители пробанда не обследованы. При дальнейшем амбулаторном наблюдении за ребенком была зафиксирована положительная динамика: сохранялся умеренный дефицит массы тела, нарушений со стороны психомоторного и физического развития не отмечалось.

Ваш IP-адрес заблокирован.

Синдром мальабсорбции синдром недостаточного всасывания — это симптомокомплекс, при котором в тонком кишечнике нарушается всасывание питательных веществ, витаминов и микроэлементов. Часто он сочетается с синдромом недостаточного переваривания. Самый ранний симптом этой патологии — расстройство кишечника, которое проявляется поносом. Обычно за сутки страдающий совершает акта дефекации, с большим количеством кашицеобразного кала.

Мальабсорбция

Непереносимость глюкозы и галактозы или мальабсорбция галактозы галактоземия — наследственное заболевание, при котором наблюдается врожденная недостаточность ферментов, превращающих галактозу в глюкозу. Первичный врожденный синдром мальабсорбции галактозы клинически проявляется с первых дней жизни ребенка, поскольку молоко матери содержит большое количество лактозы, которая должна расщепляться в тонком кишечнике до глюкозы и галактозы. У ребенка появляется водянистая диарея, вздутие и боли в животе, обильное отхождение газов. При прогрессировании заболевания возникают нарушения функции печени и почек, когнитивные расстройства, развивается катаракта. Диагноз устанавливается на основании данных физикального исследования, результатов теста с нагрузкой галактозой, при обнаружении повышенного уровня галактозы в моче. Новорожденным следует проводить скрининг с целью выявления недостаточности галактозофосфатуридилтрансферазы. Синдром мальабсорбции галактозы может быть первичным врожденным и вторичным приобретенным.

Мальабсорбция фруктозы

Мальабсорбция фруктозы англ. Это приводит к повышенной концентрации фруктозы во всём кишечнике. По симптоматике данное расстройство схоже с синдромом раздражённого кишечника СРК. Однако, среди страдающих СРК распространённость мальабсорбции фруктозы не превышает таковой для нормальной популяции [1]. В некоторых случаях мальабсорбция может быть вызвана заболеваниями, при которых происходит повреждение кишечника, таких как целиакия [2]. Мальабсорбцию фруктозы не следует путать с наследственной непереносимостью фруктозы — потенциально опасным для жизни заболеванием, при котором в организме наблюдается дефицит ферментов печени, отвечающих за расщепление фруктозы. Всасывание фруктозы происходит в тонкой кишке без помощи пищеварительных ферментов.

Может быть первичной, наследственно обусловленной, развивающейся без очевидных причин, вторичной приобретенной , либо возникающей при многих заболеваниях внутренних органов [1].

Обзор мальабсорбции (Overview of Malabsorption)

.

.

.

Комментариев: 1

  1. Нет комментариев.